Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser …

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Mayer-Rokitansky-K&# X000fc; ster-Hauser (MRKH) Syndrom

Karine MORCEL. 1, 2 Laure Camborieux. 3 Programme de Recherches sur les Aplasies M&# X000fc; ll&# X000e9; riennes (PRAM), 4 und Daniel Guerrier 1

1 CNRS UMR 6061, Institut de G&# X000e9; n&# X000e9; tique et D&# X000e9; veloppement de Rennes (IGDR), Universit&# X000e9; de Rennes 1, IFR140 GFAS, Facult&# X000e9; de M&# X000e9; decine, Rennes, Frankreich

2 D&# X000e9; partement d’Obst&# X000e9; trique, Gyn&# X000e9; cologie et M&# X000e9; decine de la Reproduktion H&# X000f4; pital Anne de Bretagne, Rennes, Frankreich

3-Vereinigung MAIA, Toulouse, Frankreich

4 Programme de Recherches sur les Aplasies M&# X000fc; ll&# X000e9; riennes (PRAM) &# X02013; Die Koordinierung auf: CNRS UMR 6061, Institut de G&# X000e9; n&# X000e9; tique et D&# X000e9; veloppement de Rennes (IGDR), Universit&# X000e9; de Rennes 1, IFR140 GFAS, Facult&# X000e9; de M&# X000e9; decine, Rennes, Frankreich

Empfangene 2006 16. Oktober; Akzeptiert 2007 14. März

Copyright &# X000a9; 2007 MORCEL et al; Lizenznehmer BioMed Central Ltd.

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Abstrakt

Die Mayer-Rokitansky-K&# X000fc; ster-Hauser (MRKH) Syndrom durch angeborene Aplasie des Uterus und dem oberen Teil (2/3) der Scheide bei Frauen mit normalen Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale und eine normale 46, XX Karyotyp gekennzeichnet ist. Es betrifft mindestens 1 von 4500 Frauen. MRKH kann (Typ I) isoliert werden, aber es ist häufig mit Nieren-, Wirbel verbunden sind, und, in geringerem Maße, auditiv und Herzfehler (MRKH Typ II oder MURCS Association). Das erste Zeichen des MRKH-Syndrom ist eine primäre Amenorrhoe bei jungen Frauen auf andere Weise mit der normalen Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale und normalen äußeren Genitalien, mit normalen und funktionellen Ovarien und Karyotyp 46, XX ohne sichtbare chromosomale Anomalie darstellt. Die phänotypischen Manifestationen von MRKH Syndrom Überlappung mit verschiedenen anderen Syndromen oder Verbänden und somit eine genaue Abgrenzung erfordern. Für eine lange Zeit wurde das Syndrom als sporadische Anomalie betrachtet worden, aber zunehmende Anzahl von familiären Fällen nun die Hypothese einer genetischen Ursache unterstützen. In familiären Fällen erscheint das Syndrom als autosomal dominantes Merkmal mit unvollständiger Penetranz und variabler Expressivität übertragen werden. Dies deutet auf die Beteiligung von entweder Mutationen in einer großen Entwicklungs Gen oder eine begrenzte chromosomale Ungleichgewicht. Allerdings bleibt die Ätiologie der MRKH Syndrom noch unklar. Die Behandlung von Vaginalaplasie, die Schaffung eines Neovagina besteht, angeboten werden kann Geschlechtsverkehr zu ermöglichen. Als psychische Belastung bei jungen Frauen mit MRKH sehr wichtig ist, ist es wichtig für die Patienten und ihre Familien Beratung vor und während der Behandlung zu besuchen.

Krankheitsname und Synonyme

Mayer-Rokitansky-K&# X000fc; ster-Hauser (MRKH) Syndrom. Typ I (isoliert) oder Rokitansky-Sequenz (OMIM 277000) und Typ II oder MURCS Vereinigung (M: Dieses Syndrom ist in zwei Typen unterteilt&# X000dc; llerian Kanal aplasia, Nierendysplasie und Cervical somite Anomalien) (OMIM 601076). Das MRKH Syndrom wird auch als CAUV (angeborenes Fehlen der Gebärmutter und Vagina) bezeichnet, MA (M&# X000fc; llerian Aplasia) oder GRES (Genital Renal Ear-Syndrom). Es wäre daher vorzuziehen sein, dass alle Einträge (MRKH Typ I und Typ II, MURCS Verein, CAUV, MA und GRES) beziehen sich auf die einzigartige OMIM-Nummer 601.076.

Definition und Diagnosekriterien

Das MRKH Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale Aplasie des Uterus und dem oberen Teil (2/3) der Scheide bei Frauen mit normalen Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale und eine normale 46, XX Karyotyp gekennzeichnet.

Andere assoziierte Fehlbildungen sind (Typ II oder MURCS Verein):

— Erkrankungen der Nieren (einseitig agenesis, ectopia von Nieren oder Hufeisenniere)

— Skeletal und vor allem Wirbel (Klippel-Feil-Anomalie; verschmolzen Wirbel, vor allem zervikale, Skoliose)

— selten, mehr Herz- und digitale Anomalien (Syndaktylie, Polydaktylie)

Isolierte utero-Vaginalaplasie wird als Rokitansky Sequenz bezeichnet oder I (isoliert) MRKH Syndrom zu geben. Unvollständige aplasia und / oder mit anderen Fehlbildungen verbunden ist, wird im Allgemeinen als MURCS Verband (oder Typ II MRKH Syndrom). In diesem Fall kann auch der Begriff GRES (Genital Renal Ear Syndrome) verwendet werden.

Epidemiologie

Die Inzidenz von MRKH Syndrom als 1 in 4500 weiblichen Geburten [1 -3] geschätzt. Die Mehrzahl der Fälle erscheint sporadisch [4] haben jedoch Familie Fälle beschrieben [1, 5 -7]. Die Art der Vererbung scheint mit einer unvollständigen Grad an Penetranz und variabler Expressivität [1, 8, 9] autosomal dominant zu sein, was darauf hindeutet, dass die Prävalenz des Syndroms wahrscheinlich unterschätzt werden kann. Typ I (isoliert) MRKH ist weniger häufig als MURCS Vereinigung [10].

Klinische Beschreibung

Hauptmerkmale von MRKH Syndrom

Der erste klinische Signal ist im allgemeinen eine primäre Amenorrhoe bei Patienten mit einer normalen weiblichen Phänotyp, normal 46, XX Karyotyp [11 -14] und normalen und funktionierenden Ovarien ohne Anzeichen von Androgenüberschuss [15, 16] vor. Externe Untersuchung zeigt Pubertät mit normalen sekundären weiblichen Geschlechtsmerkmale abgeschlossen (Schamhaar und die Entwicklung der Brust sind Tanner-Stadium 5) und normalen äußeren Genitalien. Zur gleichen Zeit wird die Vagina reduziert zu einer mehr oder weniger tief (2&# X02013; 7 cm) vaginal Grübchen.

Anatomische Prüfung ist jedoch notwendig, ein MRKH Syndrom beider Typen zu diagnostizieren. Komplette Uterus Aplasie in Gegenwart von zwei rudimentäre Hörner durch einen Peritonealfalte verbunden und normale Eileitern entsprechen isolierten oder MRKH Typ-I-Syndrom [17]. Typ II MRKH durch uterine symmetrisch oder asymmetrisch Hypoplasie, gekennzeichnet durch Aplasie einer der zwei Hörner oder durch einen Größenunterschied zwischen den beiden Hornrudimente begleitet, verbunden mit Tubar Mißbildungen wie Hypoplasie oder Aplasie einer oder den beiden Rohren [18] .

Andere Fehlbildungen sind häufig mit MRKH Typ-II-Syndrom und beinhalten die oberen Harnwege, das Skelett und die otologischer Kugel; Herzfehler sind selten berichtet. In diesem Fall ist das Akronym MURCS stattdessen allgemein verwendet [13, 19]. Fälle von polyzystischen Ovarien [20 -22] und Ovarialtumoren [23 -25] haben bei Frauen beschrieben worden ist ansonsten mit der normalen 46, XX Karyotyp präsentiert. Außerdem Aplasie oder Fehlen von M&# X000fc; llerian Derivate andeutend MRKH Syndrom wurden in Fällen von Gonadendysgenesie beschrieben [26, 27] oder agenesis [28, 29] in XY oder X0 Patienten mit weiblichen Phänotypen zu präsentieren. Derzeit werden diese Arten von Eierstock Pathologien nicht als Teil des MRKH oder MURCS klinische Spektrum zu sein, da keine einzelne Gruppe von Patienten eine zufällige Assoziation zwischen jeder dieser Pathologien und utero-Vaginalaplasie zeigt bisher berichtet. Allerdings sollten solche Studien über die großen Kohorten von Frauen mit MRKH unternommen werden, diese Annahme zu bestätigen.

Assoziierte Fehlbildungen in MRKH-Syndrom Typ II (MURCS Vereinigung)

Assoziierte oberen Harntraktes Mißbildungen

Insgesamt zugehörigen oberen Harnwege Mißbildungen sind in etwa 40% der Fälle mit MRKH Syndrom [18] zu finden. Vor allem sind sie unilaterale nierenagenesie (23&# X02013; 28%), ectopia eines oder beide Nieren (17%), Nierenhypoplasie (4%), hufeisen Niere und Hydronephrose [30, 31]. Darüber hinaus wurde in einer medizinisch abgebrochen fetus [32], Verstärken der Idee, dass M ein Fall bilateraler Nierenagenesie (Potter sequence), die mit Abwesenheit von Uterus und Eileitern berichtet&# X000fc; llerian aplasia, das Hauptmerkmal von MRKH Syndrom, könnte eine zusätzliche Manifestation der erblichen Nieren adysplasia (HRA) [8] in einigen Fällen sein. Derzeit untersuchen wir eine Familie, wo diese Art von Assoziation gefunden wurde: der Proband ist ein 46, XX Fötus ohne sichtbare Chromosomenanomalie; der Vater und seine erste Tochter (jetzt 5 Jahre alt) präsentiert mit isolierten unilaterale nierenagenesie. Der Vater des Vetter, zusätzlich zeigte Hemi-Uterus, ein Feature bereits in HRA beschrieben [33, 34]. Unter Berücksichtigung dieser Tatsache scheint Nieren adysplasia entweder die wichtigste Eigenschaft von HRA wo M sein&# X000fc; llerian Mißbildungen verschiedener Typen sind manchmal begegnet oder eine sekundäre Manifestation MRKH Syndrom. Zwar gibt es ähnliche, können diese Syndrome wahrscheinlich voneinander unterschieden werden, wenn Familiengeschichten zur Verfügung stehen: HRA als strenge autosomal-dominant vererbt wird [35, 36], während MRKH unvollständiger Penetranz zeigt in Verbindung mit einer sehr variablen Expressivität, wenn bei Verwandten beschrieben [4 , 9, 37, 38]. Es ist daher bemerkenswert, dass die Nieren Auswertung nicht nur erforderlich, wenn MRKH Syndrom Diagnose, sondern auch vollständig in Probandinnen Verwandten gerechtfertigt.

Assoziierte Fehlbildungen des Skeletts

Diese Anomalien beinhalten hauptsächlich die Wirbelsäule (30 bis 40%) [18, 30, 39] und, weniger häufig, das Gesicht und den Extremitäten Extremitäten. Rachidial Mißbildungen in MURCS Verein gestoßen sind Skoliose (20%) [30], isoliert Wirbelanomalien (asymmetrisch, verschmolzen oder Keilwirbel), Klippel-Feil-Verband (Fusion von mindestens zwei zervikalen Segmente, kurzer Hals, niedriger Haarlinie, Einschränkung der Hals-Bewegung) [40] und / oder Sprengel-Deformität [41], Rippe Malformation oder agenesis und Spina bifida [39]. Gesicht und Gliedmaßen Fehlbildungen sind in erster Linie brachymesophalangy [42], Ektrodaktylie [43], vervielfältigt Daumen [44], fehlt Radius [45], atrio-Digital-Dysplasie (Holt-Oram-ähnliches Syndrom) [46, 47] und Gesichtsasymmetrie [48 — 50].

Assoziierte Hörschädigung

Gehörschäden oder Taubheit zugeordnet sind, 10 bis 25% der Patienten MURCS [41, 51, 52]; sie betreffen oft leitende Taubheit wegen Mittelohrfehlbildungen, wie stapedia ankylosis [41], oder sensorisch-Defekte unterschiedlicher Schwere [52]. Patienten mit Hörverlust mit adysplasia des Gehörgangs verbunden sind und / oder ungültiges Ohren wurden ebenfalls berichtet [48, 53].

Assoziierte Herzfehler

Der Verband der MRKH mit Herzfehlern ist weniger verbreitet. Alle Berichte beteiligt tödlichen oder schweren Herzfehler evocating Holt-Oram oder velocardiofacial ähnlichen Syndromen eine Operation benötigen, wenn möglich. Diese gemeldeten Fehlbildungen waren aorto-Lungen-Fenster [47], Vorhofseptumdefekts [46] und konotrunkale Defekte wie Lungen valvular Stenose [54] oder Fallot [55].

Ätiologie

Das MRKH Syndrom wurde ursprünglich als sporadische Auftreten betrachtet, was die Beteiligung von nicht-genetische oder Umweltfaktoren [56] wie Schwangerschafts-Diabetes [57] oder Thalidomid-like teratogens [1, 13, 30, 58]. Allerdings gelang es Studien Schwangerschaft Geschichten analysieren jede Assoziation mit dem Drogenkonsum zu identifizieren, Krankheit oder Exposition gegenüber bekannten Teratogene [57, 59 -61]. Eine weitere Erklärung für die sporadische Auftreten des Syndroms war die hypothesizes eines polygener / multifaktorielle Vererbung [4, 38, 56, 62], durch eine niedrige Wiederholungsrisiko für Verwandte ersten Grades sind gekennzeichnet. Die plausible Erklärung beruht tatsächlich auf die Beschreibung der wesentlichen und zunehmende Anzahl von familial Aggregate basierend auf genaue Abgrenzung des Syndroms in den Probanden als auch in ihren Verwandten. Tatsächlich utero-Vaginalaplasie wird oft mit anderen Fehlbildungen gefunden, vor allem Nieren-und Skelett, diese beiden letzteren manchmal in Kombination mit dem ersten und interessanterweise beobachtet werden, bei mehr entfernten Verwandten sowie Mütter von MRKH Patienten [1, 6, 8, 9, 63]. Utero-Vaginalaplasie kann also nur eine Manifestation eines variabel ausgedrückt genetischen Defekt darstellen. Diese letztere wird als autosomal dominantes Merkmal mit unvollständiger Penetranz mit variabler Expressivität eines einzelnen mutanten Gens gekoppelt zu übertragen sind, wie zuvor angenommen, [1, 8, 9, 64] oder einer begrenzten chromosomale Ungleichgewicht nicht nachweisbar in Standard Karyotypen.

Die Ätiologie der MRKH Syndrom ist bislang ziemlich unklar geblieben [64, 65], obwohl das Spektrum der auftretenden Fehlbildungen ein Entwicklungsfelddefekt schlägt vor, [13, 19], Organsysteme beteiligt, die während der Embryonalentwicklung sind eng miteinander verbunden. Genauer gesagt kann MRKH Syndrom auf eine anfängliche Neigung des Zwischen Mesoderm zurückzuführen, folglich (bis zum Ende der vierten Woche der fötalen Lebens), was zu einer Veränderung der Blastem der zervikothorakalen Somiten und den pronephric Kanäle [13]. Diese letzteren anschließend die Differenzierung der mesonephroi induzieren und dann die Wolffsche und M&# X000fc; llerian Kanäle.

Der Mangel an Familien mit informativen genetischen Geschichte hat zunächst zur Bestimmung der zugrunde liegenden Ätiologie des Syndroms zu einem Kandidaten-Gen-Ansatz führte entweder auf Assoziation mit anderen genetischen Erkrankungen oder über die Beteiligung während der Embryonalentwicklung. Als Ergebnis wurde die genetische Assoziation von MRKH mit Galaktosämie [66] oder mit zystischer Fibrose [67] untersucht, aber weder das Gen für Galaktose-1-Phosphat Uridyltransferase (GALT ) [68] noch das Gen, das die Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) Chlorid-Kanal [67] kodiert, zeigte eine Mutation oder Polymorphismus mit der Erkrankung assoziiert. Aberrante Expression von anti-M&# X000fc; llerian Hormon (AMH) oder dessen Rezeptor, beteiligt sowohl in M&# X000fc; llerian Kanal Regression [69] wurde als Ursache für MRKH Syndrom vermutet [2, 70]; jedoch wurde diese Theorie später als Folge der widersprüchlichen Ergebnisse aus einer Studie von 32 Patienten mit Sonderangebot [71]. Darüber hinaus unvollständige aplasia von M&# X000fc; llerian Strukturen wird häufig in MRKH Syndrom beobachtet, was zeigt, dass M&# X000fc; llerian Differenzierung findet statt, aber unvollständig.

Gene, die mit einem breiten Wirkungsspektrum während der frühen Entwicklung (wie WT1 [72], PAX2 [73], HOXA7 nach HOXA13 [64, 74] und PBX1 [74]) wurden ebenfalls in mutanten Mäusen beobachtet, als Kandidaten auf der Grundlage von Phänotypen vorgeschlagen. Allerdings hat sich ihre Rolle in MRKH Syndrom später nicht nachgewiesen worden. WNT4 ist ein weiterer Entwicklungs Gen, auf die Zugehörigkeit WNT Familie von Genen, die Zell- und Gewebewachstum und Differenzierung während der Embryonalentwicklung regulieren [75]: seine homozygote Inaktivierung im Mausmodell führt zu einem Totalausfall der M&# X000fc; llerian Kanalbildung und zahlreiche tödliche Defekte bei der Geburt [76]. In Ergänzung, WNT4 ist bekannt, für eine erfolgreiche Nephrogenese [77 -79] kritisch. Ein loss-of-function Mutation in der WNT4 Gen wurde in einer 18-jährigen Frau, in Verbindung mit der Abwesenheit von M kürzlich beschrieben&# X000fc; llerian abgeleitete Strukturen, unilaterale nierenagenesie und klinischen Anzeichen von Androgenüberschuss [80]. Die angeborene in diesem Patienten beobachtet Mißbildungen schlug eine MRKH artigen Phänotyp und waren ähnlich denen in der beobachtete WNT4 —Maus / [76], was auf eine dominante Wirkung [80]. In diesem Fall pathologischen als auch im Mausmodell, scheint es, dass loss-of-function of WNT4 die für den normalen ovarian Differenzierung von wesentlicher Bedeutung ist [76], hat sich damit zu einer Vermännlichung der fetalen Gonaden führte produzieren Androgene. Die WNT4 Protein ist bekannt, männlich-spezifische Gene wie diejenigen zu unterdrücken steroidogenen Enzyme codieren CYP17A1 und HSB3B2, die für die Synthese von Testosteron essentiell sind [76]. Mutierte WNT4 kann nicht in der Lage, die Expression von Androgen-Synthese Enzyme in ovarian Zellen unterdrücken, also zu dem beobachteten hyperandrogene Phänotyp führt [80, 81]. Darüber hinaus scheint WNT4 für die erste Differenzierung des M wesentlich zu sein&# X000fc; llerian Kanäle [65, 76, 82]. Die dominant negative Mutation WNT4 kann dann produzieren zwei unterschiedliche Effekte, Hyperandrogenismus und uterine aplasia. Die Sequenzierung des WNT4 Gen in 19 MRKH Patienten hat bestätigt, dass dieses Gen in MRKH Syndrom nicht beteiligt ist [83]. Schließlich trägt der jüngste Bericht über einen zweiten Patienten eine andere WNT4 Mutation hat zu dem Ergebnis geführt, dass WNT4 Mangel für eine klinische Phänotyp unterscheidet sich von der klassischen MRKH Syndrom verantwortlich ist [81]. Dieses neue Syndrom durch WNT4 Mutationen in XX Frauen und durch das Fehlen von M gekennzeichnet&# X000fc; llerian Kanäle Derivate, Hyperandrogenismus und Nieren optional adysplasia [80, 81], ist in der Nähe, aber unterscheidet sich von MRKH-Syndrom; Daher sollte es als Eigenname bezeichnet werden, wie beispielsweise "WNT4 Syndrom" oder "WNT4 Mängel" und werden daher im Rahmen einer entsprechenden OMIM Nummer aufgezeichnet. Diese letztere könnte gut 277.000 sein, wenn der geänderten Fassung; OMIM 601.076 würde dann MRKH Typ I und II oder MURCS beschränkt werden.

das TCF2 Gen (früher v-HNF1 oder HNF-1&# X003b2; ) Wurde ursprünglich mit MODY-Typ-Diabetes [84] und mit Diabetes mellitus, Nierenzysten und andere Nierenentwicklungsstörungen [85, 86] assoziiert gefunden. Interessanterweise Genitalfehlbildungen wie Uterus bicornis [87], Uterus didelphys [87] und M&# X000fc; llerian aplasia [88] (OMIM 158330) wurden gelegentlich mit Nierenanomalien in einigen familiären Aggregaten assoziiert gefundenen Mutationen innerhalb der zeigt, TCF2 Gen. Defekte dieses später Gen kann somit entfallen für einige seltene Fälle von M&# X000fc; llerian Fehlbildungen, einschließlich aplasia, so dass dieses Gen einen der Kandidaten für MRKH, sondern beschränkt sich auf familiäre Fälle mit Nieren- und / oder Diabetes Geschichte. Schließlich wird die Hypothese von polygener / multifaktorielle Ursachen für MRKH Syndrom wurde durch die jüngsten Erkenntnisse verstärkt worden, bei Erwachsenen, interstitieller und terminalen Deletionen Chromosomen beteiligt 22 [89] und 4 [90] auf. Allerdings hat die große Anzahl von Genen in jeder dieser Deletionen enthalten noch nicht präzise irgendeine spezifische Gen für das Syndrom erlaubt. Nur Analyse großer Kohorten von MRKH Patienten helfen wird sicherlich neue Kandidatengene zu umreißen und Phänotyp / Genotyp-Korrelationen, die für die genetische Diagnose des Syndroms zu etablieren.

Diagnostische Verfahren

Sonographie

Transabdominelles Ultrasonographen ist eine einfache und nicht-invasive Methode, und muss die erste Untersuchung sein bei der Bewertung von Patienten mit Verdacht auf M&# X000fc; llerian aplasia. Diese Technik offenbart eine Abwesenheit der Uterusstruktur zwischen der Blase und des Mastdarms. Jedoch ist ein viereckiger retro vesical Struktur fälschlicherweise als eine hypoplasic oder juvenile Uterus identifiziert werden: diese Tatsache entspricht der vestigial lamina unterhalb der Bauchfalte befindet, sich quer zur posterioren Seite der Blase befindet, in dem Ligamentum Sacrouterinum befestigen. Da die vestigial lamina keinen Hohlraum zeigt, gibt es keinen Beweis für eine hyperechogener Leitung, die normalerweise an die uterine Schleimhaut entspricht [91]. Schließlich muss die Nierenfehlbildungen systematisch während dieser Abtastung ausgewertet werden.

Die Magnetresonanztomographie (MRT)

MRI ist eine nicht-invasive Technik, die ein empfindlicheres und spezifischeres Mittel zur Diagnose als Ultraschall bietet. Es sollte ausgeführt werden, wenn sonographische Befund nicht eindeutig oder unvollständig sind, da ein Ausfall eindeutig die Gebärmutter oder M identifizieren&# X000fc; llerian Rudimente oder Ovarien nicht unbedingt ihre Abwesenheit bedeuten. Die MRT erlaubt eine genaue Auswertung der Gebärmutter aplasia sowie eine klare Visualisierung der rudimentären Hörner und Ovarien [92, 93]. Die Uterus aplasia ist am besten auf sagittalen Bilder aus, während Vaginalaplasie am besten auf Quer Bilder belegt wird [94]. Darüber hinaus können MRT zur gleichen Zeit verwendet werden, für die damit verbundenen Erkrankungen der Nieren und Skelettfehlbildungen zu suchen.

Bauchspiegelung

Dies ist eine invasive Technik eine Hospitalisierung und Anästhesie. Es wird in Fällen von zweifelhafter Diagnose nach Ultraschall und / oder MRT durchgeführt. Bauchspiegelung ist heute vor allem für Frauen reserviert, bei denen die interventionelle Therapie ist wahrscheinlich durchgeführt werden (Bau einer neo-Vagina: siehe Abschnitt Treatment). Es definiert die genaue anatomische Lage und Anomalien der Gebärmutter, die möglichen Tubar Reste, die verkümmerten Lamina und die Ovarien.

Biologische Status

Der Karyotyp von MRKH Patienten ist immer 46, XX ohne sichtbare Chromosom Modifikation. Der Hormonhaushalt (plasmatische Follikel-stimulierendes Hormon (FSH), Luteinisierendes Hormon (LH) und 17&# X000df; -Östradiol) ist normal und liefert den Beweis für normale und funktionelle Ovarien [15, 95]. Es ist keine externe oder endokrinen Zeichen von Hyperandrogenismus, wie durch einen normalen plasmatischen Niveau von Testosteron, delta-4-Androstendion gezeigt, 17-Hydroxyprogesteron und Dehydroepiandrosteron.

Sobald MRKH Syndrom diagnostiziert, eine vollständige Check-up muss für die dazugehörige Fehlbildungen zu suchen unternommen werden. Da Nieren-und Skelettanomalien nicht symptomatisch sein kann, ist es notwendig, Radiographie mindestens Sonographie und der Wirbelsäule auszuführen. Bei Verdacht auf Schwerhörigkeit und / oder eine Herzanomalie, ergänzende Audiogramm und / oder Herz-Echographie müssen auch durchgeführt werden.

Außerdem wird, wenn bei einem Patienten eine MRKH Syndrom Diagnose ist es wichtig, die Familiengeschichte zu betrachten. Je nach Hintergrund, die Untersuchung von den Angehörigen des Patienten kann auch empfohlen werden, vor allem für die renale, sondern auch für Fehlbildungen des Skeletts.

Differenzialdiagnose

Differentialdiagnose von M&# X000fc; llerian aplasia umfasst Patienten mit primärer Amenorrhoe präsentiert und mit normalen sekundären Geschlechtsmerkmale (Tabelle &# X200B; (Tabelle 1). 1). Dies sollte zunächst zum Ausschluss von Gonadendysgenesie führen. Die Differentialdiagnose umfasst angeborene Fehlen von Uterus und Vagina (Aplasie oder agenesis), isoliert Vaginalatresie und Androgeninsensitivität [96, 97]. Quer vaginale Septum und imperforate Jungfernhäutchen, die zunächst irreführend sein können, sind nicht enthalten. Tatsächlich Patienten mit diesen letzteren Bedingungen haben normale Gebärmutterhalses und der Gebärmutter, die beide auf rektale Untersuchung tastbar sind. Ultrasonography können die M definiert werden&# X000fc; llerian Strukturen in seltenen Fällen, in denen die Palpation unrevealing ist.

Zusammenfassung der Differentialdiagnose zwischen MRKH Syndrom und isolierte Vaginalatresie, WNT4 Syndrom und Androgenunempfindlichkeitsyndrom.

Isolierte Vaginalatresie

Die Befragung wird in der Regel Schmerzen im Beckenbereich in Verbindung mit cryptomenorrhea bei der körperlichen Untersuchung offenbaren. Vaginalatresie wird in verschiedenen Syndromen, vor allem Winter-Syndrom (gekennzeichnet durch Nieren-, genital, und Mittelohr Anomalien) (OMIM 267400) [98, 99], und McKusick-Kaufman-Syndrom gefunden, die Hydrometrokolpos, postaxial Polydaktylie und angeborene Herzfehler zuordnet ( OMIM 236700), und ist aufgrund von Mutationen in der MKKS Gen auf Chromosom 20p12 [100]. Es ist bemerkenswert, dass, während teilweise oder vollständige M&# X000fc; llerian aplasia in MRKH Syndrom gefunden verleiht irreversible Sterilität kann Vaginalatresie chirurgisch Schwangerschaft zu ermöglichen korrigiert werden [99].

WNT4 Mängel

Bisher wurden nur zwei Fälle von WNT4 Defekte veröffentlicht [80, 81]. Dieser Zustand ist ähnlich, aber unterscheidet sich von MRKH-Syndrom (Ätiologie Abschnitt) und damit zu Verwirrung führen kann. Es scheint ziemlich klar, dass andere Fälle werden in Kürze in der Literatur berichtet werden, so dass es wichtig in der Differentialdiagnose der MRKH / MURCS dieses neue Syndrom gehören. Der Nachweis von Hyperandrogenismus bei Frauen mit normalen weiblichen Phänotyp präsentieren sollte dann direkt zunächst die Kliniker WNT4 als Ursache zu vermuten.

Androgenunempfindlichkeitsyndrom (AIS)

AIS auch testikuläre Feminisierung Syndrom (TFM) genannt, (OMIM 300068), ist ein männlicher durch Mutationen in dem Gen für den Androgen-Rezeptor [101] verursachte pseuhermaphroditism Störung. AIS ist eine X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung, bei denen betroffene Männer weibliche äußeren Genitalien haben, weibliche Brust Entwicklung, blinde Vagina, Gebärmutter fehlt und weiblichen Adnexe und Bauch- oder Leistenhoden. Partielle Androgeninsensitivität Ergebnisse in Hypospadie und Mikropenis mit Gynäkomastie, so kann das Syndrom nicht mit MRKH Syndrom verwechselt werden.

M&# X000fc; llerian Derivat aplasia

M&# X000fc; llerian Derivat aplasia, die aus MRKH Syndrom suggestiv sein kann, wurde im Zusammenhang mit Gonadendysgenesie beschrieben. In diesem Fall zeigten Patienten abnormal Karyotypen, immer die X-Chromosoms beteiligt, wie mosaicisms 45, X / 46, X, dic (X) [27], 46, XX / 45, X0 [102], 46, XX / 47 XXX [103] oder Umlagerungen / Löschungen wie 46, X, del (X) (pter-q22) [104], 46, X, i (Xq) [105] oder komplexere karyotypes [12]. Allerdings scheinen MRKH Syndrom X-chromosomal Merkmal nicht auf, und es scheint daher, dass das X-Chromosom trägt ein oder mehrere Gene in sehr frühen Differenzierung von mindestens sowohl Gonaden und M beteiligten&# X000fc; llerian Kanäle.

Verwaltung einschließlich der Behandlung

Junge Frauen mit MRKH Syndrom diagnostiziert leiden unter extremer Angst und eine sehr hohe psychische Belastung, wenn man ihnen sagt, sie keine Gebärmutter und Vagina haben. Daher wird empfohlen, dass der Patient und Familienberatung teilnehmen vor und während der Behandlung. Gruppenprogramme [106] und / oder MRKH Patientenverbände sind auch eine große Hilfe. Tatsächlich wird psychologische Einstellung sowie medizinische Haltung von großer Bedeutung sein für zukünftige Entscheidungen der Schaffung eines neo-Vagina und das Management von Sterilität [2, 70, 106].

Die Behandlung von utero-Vaginalaplasie

Die Behandlung besteht aus einer Neovagina Schaffung darf nur an Patienten angeboten werden, wenn sie bereit sind, die sexuelle Aktivität zu beginnen und auch, wenn sie emotional reif sind. Die Behandlung kann entweder chirurgische oder nicht-chirurgischen sein, aber die gewählte Methode muss auf die individuellen Bedürfnisse, Motivation des Patienten und die verfügbaren Optionen [2, 70, 96, 107] angepasst werden. Es gibt zwei Haupttypen von Verfahren. Die erste besteht aus der Erstellung eines neuen Hohlraum und kann nicht-chirurgischen oder chirurgische sein. Das zweite ist, vaginal Ersatz mit einem vorbestehenden Kanal mit einer Schleimhaut (ein Segment des Darm) ausgekleidet.

Nicht-chirurgische Schaffung eines Neovagina

Die am häufigsten verwendeten nicht-chirurgischen Verfahren ist Franck Dilatator Methode. Es beinhaltet die Anwendung, die zuerst von den Kliniker und dann durch den Patienten selbst, der vaginalen Dilatoren (Hegar candles), progressiv in Länge und Durchmesser zunimmt. Dilatatoren werden für mindestens 20 Minuten pro Tag auf dem perinealen Grübchen angeordnet. Eine Variation dieses Verfahrens, einen Fahrrad Stuhl wurde unter Verwendung von Ingram [108] beschrieben. Der gesamte Prozess dauert sechs Wochen und mehreren Monaten, mit einer Erfolgsquote von 78% variiert [109] bis 92% [110]. Komplikationen sind selten; sie bestehen im Allgemeinen aus Urethritis, Zystitis, vesico- oder retro-Scheidenfistel und sekundären Prolaps. Da diese nicht-operativen Ansatz nicht-invasive und oft erfolgreich ist, wird es als First-Line-Therapie empfohlen. Es kann jedoch nur dann angewendet werden, wenn die vaginale Grübchen ist tief genug (2&# X02013; 4 cm).

Chirurgische Schaffung eines Neovagina

Eine Reihe von Techniken sind geeignet für die Korrektur von vaginalen agenesis und es gibt keinen Konsens über die beste Option in Bezug auf die Vorgehensweise wird am häufigsten auf der Grundlage der Erfahrung des Chirurgen. Drei Verfahren sind derzeit im Einsatz:

— Die Abbe-McIndoe Betrieb: Dies beinhaltet die Zerlegung eines Raums zwischen dem Rektum und die Blase, die Platzierung einer Form mit einer Hauttransplantation in den Raum abgedeckt und sorgfältige postoperative vaginale Dilatation. Modifikationen dieses Verfahrens beruhen auf spontane Epithelisierung oder über die Verwendung von unterschiedlichen Materialien wie Peritoneum [111], Minora labia Pfropfung oder synthetischen Materialien [112, 113].

— Die Vecchietti Betrieb ist eine Mischung aus chirurgischen und nicht-chirurgischen Methoden. Es wurde in den letzten 20 Jahren häufig in Europa durchgeführt [70]. Dieses Verfahren beinhaltet die Schaffung eines Neovagina über Dilatation mit einer Zugvorrichtung zum Abdomen befestigt, Nähte subperitoneally durch Laparotomie angeordnet und ein Kunststoff Olive in der vaginalen Grübchen angeordnet. Eine laparoskopische oder celioscopic Modifikation wird oft bevorzugt und zu vergleichbaren Ergebnissen führt [114].

— Sigmoidale colpoplasty: Diese Technik beinhaltet vaginale Ersatz oder Schaffung eines Neovagina durch eine 12 Pfropfen&# X02013; 18 cm langen Abschnitt der Sigmoid [115], vorausgesetzt, dass ein einzelner und / oder linken Beckenniere nicht das Verfahren nicht beeinträchtigt. Sigmoidale colpoplasty wird angenommen, dass ein effizientes Verfahren mit hervorragenden Ergebnissen, obwohl vollständige Angemessenheit für häufig coital Funktion längere Betreuung und Unterstützung erfordert [116].

Abschließend sei nicht chirurgische Schaffung eines Neovagina sein die First-Line-Ansatz, wenn geeignet. Wenn ein chirurgisches Vorgehen gewählt wird, muss der Chirurg mit dem Verfahren erfahren werden. Klinische Follow-up und auch regelmäßigem Geschlechtsverkehr erfolgen im mittel- und langfristigen erfolgreichen Prozess. Vor allem ist eine sorgfältige psychologische Vorbereitung des Patienten vor einer Behandlung oder Intervention von großer Bedeutung.

Letztlich wird, Unfruchtbarkeit der schwierigste Aspekt der Erkrankung für den Patienten zu übernehmen. Heutzutage medizinische Technologien ermöglichen, in vielen Ländern zu appellieren Frauen für in vitro Befruchtung ihrer eigenen Eier und Surrogat Schwangerschaft zu verwenden [96]. Jedoch kann das Risiko für die Übertragung der Krankheit nicht genau beurteilt werden, da sehr wenig Zeit über Genetik des MRKH Syndrom bekannt ist. Dies verstärkt die Notwendigkeit für mehr Forschung in diesem Bereich.

Ungelöste Fragen

Kann ein Äquivalent MRKH Syndrom oder MURCS manifestieren sich in den männlichen? Auffallende Ähnlichkeiten bei männlichen Patienten gefunden haben die Frage aufgeworfen, [117, 118]. Kombinationen von Urnierengang agenesis oder schwere Hypoplasie mit oder ohne Nieren- und / oder Skelettanomalien und / oder Hörbehinderung wurden beschrieben und umfassen angeborene unilateral mit ipsilateralen agenesis der Samenleiter assoziiert Nierenagenesie [9, 119, 120], primäre Unfruchtbarkeit aufgrund zu Azoospermie im Zusammenhang mit Klippel-Feil-Anomalie [117], und die Segmentierung Anomalien der zervikothorakalen Wirbelsäule und Hörstörungen [121, 122]. Interessanterweise solche männlichen Fälle wurden in Familien mit einem weiblichen Patienten mit MRKH Syndrom [9] gefunden. Es ist bemerkenswert, dass in azoospermic Patienten, die Unfruchtbarkeit zu ein- oder beidseitige Defekte von Samenleiter Entwicklung zurückzuführen zu sein scheint, von hypoplasia im Bereich [117] zu agenesis [120, 122] und führt zu einer so genannten obstruktiven Azoospermie.

Da die Bezeichnung MURCS Vereinigung nicht auf Männer anwenden können, wurde vorgeschlagen, dass die männlichen Gegenstück ARCS (Azoospermia, Nierenanomalien, Zervikothorakalbereich Spine Dysplasie) würden bei Männern eine geeignetere Bezeichnung für diesen Zustand sein [121, 122]. Das Akronym GRES (Genital Renal Ear Skeletal), die für beide Geschlechter gilt [10], wäre noch besser geeignet, vor allem, wenn MURCS und ARCS zusammen in der gleichen Familie zu finden sind [9].

Danksagungen

Wir danken allen MRKH Patienten, die in unserem Forschungsprogramm teilnehmen und alle Ärzte und in der Französisch-PRAM-Netzwerk beteiligten Forscher (Programme de Recherches sur les Aplasies M&# X000fc; ll&# X000e9; riennes) in verschiedenen Städten Französisch: Angers (D. Bonneau, P. Descamps), Bordeaux (D. Lacombe, C. Hock&# X000e9;), Cr&# X000e9; teil (C. Louis-Sylvestre, BJ Paniel.), Le Havre (V. Layet), Le Mans (T. Mouchel), Lyon (J. Attia-Sobol, PH Gemeinschaftlich, G. Lesca, D.. Raudrant), Marseille (A. Agostini, S. Sigaudy), Montpellier (P. Philibert, C. Sultan), Nantes (C. Lecaignec, P. Lopes), Nancy (B. Lebon-Labich, B. Leheup, A. Ranke), Paris (M. G&# X000e9; rard-Blanluet, R. Rouzier), Poitiers (B. Gilbert, G. Magnin), Rennes (C. Bendavid, V. David, Y. Deugnier, C. Dubourg, JY Grall, C. Henry, MC. . Laurent, J. Lev&# X000ea; que, L. Loeuillet, J. Lucas, S. Odent, D. Pape, L. Pasquier, I. Pellerin, L. Rochard, N. Soriano, T. Watrin), Toulouse (E. Bieth, C. Pienkowski).

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